ALS_Bệnh Xơ Cứng Teo Cơ Một Bên©CARE4VIETNAMjpeg

Tổng quan

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (Amyotrophic lateral sclerosis, viết tắt là ALS), được miêu tả lần đầu bởi Jean – Martin Charcot vào thập niên 70 của thế kỷ 19, là một bệnh lý liên quan đến tuổi tác dẫn đến thoái hóa nơron thần kinh vận động. Bệnh còn có tên gọi là bệnh Lou Gehrig, đặt theo tên của cầu thủ bóng chày nổi tiếng của đội New York Yankee. Căn bệnh này cũng gắn liền với cuộc đời của nhà vật lý tài hoa Stephen Hawking, và từng trở nên nổi tiếng thế giới thông qua thử thách Xô nước đá (Ice bucket challenge) vào năm 2014.

Tần suất mắc bệnh mỗi năm rơi vào khoảng 2-3 người trên 100,000 người và không phân biệt theo chủng tộc. Trước 65-70 tuổi, nam giới có khuynh hướng mắc bệnh cao hơn nữ giới, nhưng sau đó thì tần suất giữa nam và nữ lại ngang nhau. Lứa tuổi mắc bệnh nhiều nhất cũng nằm trong khoảng 70-80 tuổi, tuy nhiên cũng có trường hợp phát bệnh khi đang trong độ tuổi 20. Bệnh thường xảy ra ngẫu nhiên, với các yếu tố di truyền và gia đình chỉ đóng vai trò trong 10% số ca bệnh.

Ban đầu bệnh khu trú tại hệ thần kinh trung ương rồi sau đó lan dần ra ảnh hưởng đến các cơ quan khác. Biểu hiện lâm sàng đặc trưng bởi sự thoái hóa nơron vận động trên và dưới, được xác định bởi xét nghiệm điện cơ. Bệnh tiến triển không hoàn toàn giống nhau ở từng người, nhưng hầu hết bệnh nhân sẽ tử vong vì yếu cơ hô hấp trong khoảng 3 năm kể từ khi bắt đầu có triệu chứng.

Bệnh sinh

ALS được

[updating]

Triệu chứng

[updating]

Các dấu hiệu và triệu chứng của ALS thường rất khác nhau tùy theo từng người và tùy thuộc vào loại tế bào thần kinh nào bị ảnh hưởng. Các triệu chứng có thể bao gồm:

  • Khó khăn trong việc đi lại hoặc thực hiện các hoạt động bình thường hàng ngày;
  • Thường xuyên bị vấp, ngã;
  • Yếu ở chân, bàn chân hoặc mắt cá chân;
  • Tay yếu và vụng về;
  • Nói chậm, khó nuốt;
  • Chuột rút cơ bắp, co giật ở cánh tay, vai và lưỡi;
  • Khóc, cười hoặc ngáp không bình thường;
  • Thay đổi nhận thức và hành vi.

Hội chứng ALS thường bắt đầu ở bàn tay, bàn chân, sau đó lan sang nhiều bộ phận khác trên cơ thể. Khi bệnh bắt đầu tiến triển và các tế bào thần kinh bị phá hủy, cơ bắp của bệnh nhân sẽ yếu đi. Điều này gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến việc nhai, nuốt, nói và hít thở.

Chẩn đoán

[updating]

Bác sĩ có thể tiến hành chẩn đoán dựa trên bệnh sử và xét nghiệm trực tiếp trên các dây thần kinh và cơ. Bác sĩ sẽ kiểm tra việc đi bộ, hít thở, tiêu hóa và phản xạ của bệnh nhân.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu được thực hiện điện cơ ký (EMG) và khảo sát dẫn truyền thần kinh. EMG và khảo sát dẫn truyền thần kinh giúp đo lường các dây thần kinh và khả năng hoạt động của cơ.

  • Điện cơ ký (EMG);
  • Thăm dò khả năng dẫn truyền thần kinh;
  • Chụp cộng hưởng từ hạt nhân (MRI);
  • Xét nghiệm máu và nước tiểu;
  • Chọc dò tủy sống;
  • Sinh thiết cơ.

Điều trị

[updating]

Các phương pháp điều trị hiện nay không thể đảo ngược diễn tiến của bệnh xơ cứng teo cơ bên, nhưng có thể làm chậm sự tiến triển của triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng, giúp bệnh nhân cảm thấy thoải mái và độc lập hơn. Tóm lại, mục tiêu điều trị nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài thời gian sống. Các phương pháp điều trị bao gồm:

Sử dụng thuốc

Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt hai loại thuốc để điều trị hội chứng ALS:

  • Riluzole (biệt dược Rilutek): Dùng đường uống, đã được chứng minh là có khả năng làm tăng tuổi thọ từ 3 đến 6 tháng;
  • Edaravone (biệt dược Radicava): Dùng đường tiêm truyền tĩnh mạch, đã được chứng minh là có thể làm giảm diễn tiến suy giảm chức năng.

Điều trị bằng liệu pháp

Vật lý trị liệu và các biện pháp trị liệu tâm lý khác có thể giúp bạn mạnh mẽ hơn khi đối đầu với bệnh tình của mình. Trong giai đoạn sau này, mục tiêu chính của việc điều trị là giúp người bệnh cảm thấy thoải mái trong sinh hoạt hằng ngày. Ngoài ra, một số thiết bị có thể trợ giúp cho người bệnh như vòng, khung tập đi, xe lăn và máy thở.

Dự phòng

[updating]

[updating]

Tài liệu tham khảo

  1. Clinical features of amyotrophic lateral sclerosis and other forms of motor neuron disease – Lauren B Elman, Leo McCluskey và các cộng sự 
  2. Amyotrophic Lateral Sclerosis: An update for 2013 Clinical Features, Pathophysiology, Management and Therapeutic Trials – Paul H. Gordon
  3. Fabian H. Rossi, Maria Clara Franco và Alvaro G. Estevez: Current Advances in Amyotrophic Lateral Sclerosis – Chapter 1: Pathophysiology of Amyotrophic Lateral Sclerosis

Nhận xét của người giám sát



Bác sĩ Nguyên Văn Đến

Khoa Khám bệnh & Nội khoa-Bs hiện đang công tác tại “Bv Đại Học Y Dược“

Xem thông tin bác sĩ